Ophthalmic findings in albinism

Purpose: Albinism is a rare genetic disorder of melanin production, which can affect only eyes or simultaneously eyes and skin/hair, resulting respectively in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA). Through of a case report of a child with OCA we pretend review ophthalmological manifestations of albinism. Case Report: A girl of West African descent was referenced to our appointment for ophthalmological evaluation of oculocutaneous albinism. Visual acuity was 20/310 OD e 20/630 OS by teller cards. In biomicroscopy, iris hypopigmentation and transillumination was visible, allowing to see spiral vessels and other iris details. Fundoscopy showed a denser and complex choroidal circulation due to lack of pigment in retinal pigment epithelium. Foveal hypoplasia was assumed because foveal pit is not apparent and vessels become less respectful of normal arcade and transverse the macula. Results: Melanin plays an important role in the development of the optic system and it’s absence leads to diverse ocular manifestations, such as: iris hypopigmentation and transillumination , reducted pigmentation of retinal pigment epithelium cells, photoreceptor rod cell deficits, foveal hypoplasia, optic nerve hypoplasia and misrouting of optic nerve at the chiasm, with temporal retina fibers inappropriately routed contralaterally instead of ipsilaterally. Photophobia, nystagmus, reduced visual acuity, color impairment and strabismus are other manifestations usually seen in albinism. Conclusion: Ophthalmologists must be familiar with the specific visual manifestations and needs of these patients. It is essential to correct refractive error to optimize visual acuity. Patients should also be advised to wear tinted glasses and sunblock. In more severely affected children they may benefit of low vision consultation and specialized low vision aids like telescopes.

Doença de Behçet: a nossa realidade

Introdução: A doença de Behçet é uma vasculite inflamatória sistémica, de etiologia desconhecida, caraterizada por episódios de recidiva de úlceras orais e genitais, lesões oculares e cutâneas, podendo atingir virtualmente todos os sistemas. As manifestações oculares são comuns e com consequências visuais importantes. O objectivo deste trabalho foi analisar os parâmetros demográficos, manifestações clinicas, terapêutica e principais complicações em doentes com doença de Behçet ocular. Métodos: Estudo descritivo e retrospetivo, que incluiu 11 doentes com o diagnóstico de doença de Behçet, segundo os critérios do ISG, observados na consulta de Inflamação Ocular do Hospital Prof. Doutor Fernando da Fonseca nos últimos 3 anos. Resultados: Identificaram-se 11 doentes, 5 homens e 6 mulheres, todos caucasianos. A idade média ao diagnóstico foi de 33,45±6,49 anos. A manifestação ocular foi o primeiro sinal da doença em 2 doentes. Em 72,7% dos casos as manifestações oculares foram bilaterais. Identificaram-se 4 casos de panuveíte, 3 de uveíte posterior, 2 de uveíte anterior, 1 de queratite e 1 caso de episclerite. O glaucoma e a catarata foram a complicação ocular mais frequente. O tratamento sistémico incluiu a corticoterapia oral em associação com terapêutica adjuvante imunossupressora, sendo os mais utilizados a azatioprina e a ciclosporina. Em 3 doentes houve necessidade de terapêutica biológica com infliximab para controlo da doença. Conclusão: A manifestação ocular mais frequente foi a panuveite. Esta doença pode condicionar complicações oculares com diminuição irreversível da acuidade visual. A orientação destes doentes exige uma abordagem global e inter-disciplinar.

Alcaptonúria: relato de caso

Introdução: A alcaptonúria é uma doença rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestações oculares desta doença são comuns, afectam várias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnóstico da doença. Métodos: Descrição clínica de um doente com alcaptonúria Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava lesões hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e córnea perilímbica e pressão intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnóstico de artropatia ocronótica, litíase renal e lesões hiperpigmentadas na pele. Estabeleceu-se o diagnóstico de alcaptonúria e glaucoma secundário. Conclusōes:. Várias estruturas oculares são afectadas, sendo a hiperpigmentação da esclera, sobretudo na área interpalpebral, a principal manifestação ocular e a deposição de pigmento em “oil drop” na córnea perilímbica considerada patognomónica da doença. É fundamental conhecer esta patologia, seus achados clínicos e tê-la em consideração no diagnóstico diferencial de hiperpigmentação das estruturas oculares.

Cirurgia de catarata secundária em criança

Introdução: A catarata em idade pediátrica constitui um desafio cirúrgico. Este desafio assume maior dimensão quando a catarata pediátrica é secundária ao tratamento com radioterapia por tumor ocular. A complexidade da técnica, a maior fragilidade ou fibrose de estruturas oculares e o maior risco de complicações intra e pós operatórias são obstáculos que o cirurgião deve equacionar. Os autores apresentam um caso clinico de uma cirurgia de catarata unilateral, secundária a radiação por feixe de protões externo para tratamento de melanoma da íris, em criança com 11 anos de idade. Métodos: Criança de 8 anos, com lesão pigmentada infero-temporal no olho esquerdo. Estabeleceu-se o diagnóstico de melanoma da íris, tendo realizado radioterapia com feixe acelerado de protões com excisão e recolocação de células limbares. Após 18 meses de radioterapia, constatou-se desenvolvimento de catarata subcapsular posterior com evolução para catarata branca. Aos 11 anos, foi submetida, sob anestesia geral, a facoemulsificação microincisional. Realizaram-se 2 paracenteses de 1 mm e, através destas, efectuou-se a capsulorexis anterior, após coloração com azul tripano. Procedeu-se à realização da incisão principal (2,2mm), à faco-aspiração do cristalino opacificado e à irrigação/aspiração bimanual do córtex. Implantou-se a lente intra-ocular monobloco monofocal (SN 60WF) no saco capsular e efectuou-se capsulorexis posterior primária. Com o objectivo de excluir a presença de vítreo na câmara anterior e simultaneamente obter um efeito anti-inflamatório, injectou-se intra-camerularmente triamcinolona sem conservantes. Resultados: Não se observaram complicações intra ou pós-operatórias, imediatas ou tardias, de relevo. Com 1 ano de evolução, a acuidade visual do olho esquerdo é de 10/10. Após 4 anos de radioterapia não se observa recorrência do tumor, doença metastática nem complicações da radioterapia. Conclusões: A micro-incisão, a capsulorexis posterior primária e a aplicação de triamcinolona intracamerular asseguram maior segurança no procedimento, mais rápida recuperação visual com transparência duradoura do eixo visual e menor inflamação no pós-operatório.

Maculopatia cupuliforme ou dome-shaped macula

Introdução A maculopatia cupuliforme é uma identidade clínica recentemente descrita, caracterizada por uma convexidade da área macular, associada a diferenças regionais da espessura da esclerótica em míopes. Material e Métodos Mulher de 64 anos que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual em ambos os olhos com agravamento nos últimos meses. Referia antecedentes oftalmológicos de miopia (-5,25 dioptrias) e DMI exsudativa, tendo realizado 20 injecções de anti-angiogénico, sem melhora. Apresentava acuidade visual de 2/10 no OD e 1/10 no OE, sem alterações de relevo no segmento anterior. Á fundoscopia destacavam-se alterações pigmentares na região macular, sem drusa ou hemorragia em ambos os olhos. Realizou OCT que evidenciou a presença de líquido subretinianano subfoveolar, sem tracção vítreo-macular mas associado a convexidade das camadas da retina. A angiografia fluoresceinica não revelou pontos de extravasamento de contraste sugestivos de membrana neovascular activa nem coriorretinopatia serosa central. Resultados Com base nos achados do OCT macular e após exclusão de outras hipóteses estabeleceu-se o diagnóstico de maculopatia cupuliforme. Após 3 meses houve remissão espontânea do edema subretiniano no OD. Conclusão Para o diagnóstico da maculopatia cupuliforme, o OCT spectral-domain é essencial, sendo característico observar-se uma convexidade da área macular, em pelo menos um eixo (scan vertical ou horizontal) e daí a importância da realização sistemática dos 2 scans. Uma complicação associada à maculopatia cupuliforme é o descolamento seroso da retina, para o qual não existe, até ao momento, um tratamento eficaz, apesar de relatos de remissão espontânea. Este caso ilustra a importância do conhecimento desta patologia e do seu diagnóstico diferencial.

Aneis intraestromais –intacts®- a nossa experiência no tratamento do queratocone

Introdução: O queratocone é uma ectasia progressiva e não inflamatória da córnea, relativamente comum na prática clinica, e que se manifesta por uma diminuição progressiva da acuidade visual, associada a miopia e astigmatismo miópico irregular de difícil correcção. Os anéis corneanos intraestromais são uma opção terapêutica nos doentes com queratocone, visando melhorar a acuidade visual, a maior tolerância ao uso de lentes de contacto e protelar a necessidade de um transplante de córnea. Os autores apresentam os resultados da sua experiência, nos últimos 3 anos, com o implante de anéis intraestromais INTACS SK® em doentes com queratocone. Material e Métodos: Foram incluídos 21 olhos de 20 doentes submetidos a colocação de segmentos de anéis intraestromais –Intacs SK®-, por técnica manual assistida por vácuo. A técnica cirúrgica consistiu na criação de uma incisão radial no eixo mais curvo, com zona óptica de 7 mm, e criação de túneis por dissecção mecânica sob vácuo. Os critérios de inclusão foram: queratocone moderado a severo com Km<65D, sem compromisso da transparência central da córnea, baixa acuidade visual e/ou intolerância às lentes de contacto e paquimetria superior a 400 micras na área de inserção. Todos os doentes foram submetidos a exame oftalmológico completo e estudo topográfico corneano com Pentacam®. Foram registados os seguintes parâmetros no pré e pós-operatório (3 a 6 meses): melhor acuidade visual corrigida, equivalente esférico, esfera e cilindro, queratometria e paquimetria. Foram ainda registadas as complicações pós-operatórias. Utilizou-se o Teste Paired-samples t-test e o Teste de Wilcoxon para determinar se existia diferença estatisticamente significativa entre o pré e o pós-operatório em relação aos parâmetros analisados, adoptando-se um nível de significância de 5%. Resultados: Foram incluídos 21 olhos de 20 doentes, 9 mulheres e 11 homens. A idade média foi de 33,81 anos, variando entre os 12 e os 70 anos. Para todos os parâmetros analisados encontrou-se uma diferença estatisticamente significativa (p <0,05) entre o pré e o pós-operatório. Após 3 a 6 meses de colocação dos anéis, verificou-se melhoria de acuidade visual em 85,7% dos doentes, com valor médio de 0,5 pré-operatório para 0,3 unidades LogMar pós-operatório. O equivalente esférico médio diminuiu de -7,13 dioptrias pré-operatórias para -4,19 dioptrias pós-operatórias (redução de 2,94 dioptrias) e a queratometria média de 50,44 dioptrias para 48,01 dioptrias (redução de 2,43 dioptrias). Com um tempo máximo de seguimento de 3 anos, os depósitos estéreis no túnel estromal foram a complicação mais frequente no pós-operatório, não se verificando outras complicações como extrusão ou migração do anel, neovascularização ou infecção corneana. Conclusão: O implante de anéis intraestromais INTACS SK® permitiu melhorar a acuidade visual corrigida na grande maioria dos doentes, com redução do equivalente esférico e da queratometria e aumento da regularidade topográfica.

Hordéolo ou algo mais?

Criança do sexo feminino, caucasiana, 15 anos, com história de hordéolo da pálpebra inferior do olho esquerdo, medicada com antibiótico e corticóide tópico associado a limpeza palpebral, desde há cerca de 4 semanas. Por ausência de melhoria e com crescimento progressivo da lesão, recorreu ao serviço de urgência. Negava outras queixas oftalmológicas ou sistémicas associadas. Ao exame objectivo observou-se tumefação da pálpebra inferior do olho esquerdo, com eritema mas sem dor ou calor à palpação, sem blefarite. Acuidade visual de 10/10 em ambos os olhos, com movimentos oculares mantidos e sem proptose. Reflexo pupilar mantido. Segmento anterior e fundoscopia sem alterações de relevo. As 2 principais hipóteses de diagnósticas foram celulite pré-septal ou rabdomiossarcoma. A TC de órbita revelou lesão infero-medial da órbita esquerda, com componente pré-septal envolvendo a pálpebra inferior e pós-septal, de densidade identifica à dos músculos extra-oculares, sem aparente envolvimento do recto medial e inferior. Foi realizada biópsia excisional e estabeleceu-se o diagnóstico de rabdomiossarcoma do tipo embrionário (T1N0M0). Iniciou tratamento com quimioterapia (ifosfamida, vincristina, doxorubicina) e radioterapia local (40Gy). Após 1 ano, apresenta –se clinicamente estável, sem recidiva local nem complicações oculares, mantendo uma AV de 10/10. Conclusão: O diagnóstico de rabdomiossarcoma deve ser lembrado, pois apesar de raro, é o tumor maligno primário da órbita mais frequente na criança. Na presença de uma massa palpebral de rápido crescimento geralmente indolor e/ou proptose, a hipótese de rabdomiossarcoma orbitário deve ser equacionada. Para se obterem bons resultados terapêuticos do ponto de vista de sobrevida e funcional é essencial um diagnóstico e tratamento precoce.